摘要:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的產(chǎn)前診斷往往是因?yàn)榈谝惶コ霈F(xiàn)了這個(gè)疾病,在第二胎時(shí)家長(zhǎng)才會(huì)去做羊水穿刺等相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查,此外通過(guò)新生兒篩查,也能發(fā)現(xiàn)此病,檢查項(xiàng)目包括生化檢查如尿液17—羥類(lèi)固醇、17—酮類(lèi)固醇和孕三醇測(cè)定、醛固酮、睪酮和血電解質(zhì)測(cè)定,再加上染色體檢查、X線(xiàn)檢查、B超或CT檢查等,從而確診。