追加描述: 如何診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可通過羊水穿刺,新生兒篩查,檢查項目包括生化檢查如尿液17-羥類固醇、17-酮類固醇和孕三醇測定、醛固酮、睪酮和血電解質(zhì)測定,再加上染色體檢查、X線檢查、B超或者CT檢查等,進行確診。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的產(chǎn)前診斷,往往是因為第一胎出現(xiàn)此病,第二胎時家長才會去做羊水穿刺等相應(yīng)的實驗室檢查。
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